Hereditary Tyrosinemia

Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1), the most severe inborn error of the tyrosine degradation pathway, is due to a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase (FAH).

Tirosinemia ereditara de tip 1 (HT1), cea mai grava eroare innascuta a caii de degradare a tirozinei, se datoreaza unei deficiente a fumarilacetoacetatului hidrolazei (FAH). Frecventa globala a HT1 este una la 100.000 de nasteri, dar unele regiuni au o incidenta semnificativ mai mare (1: 1.800).